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神经母细胞瘤是由未成熟神经细胞(成神经细胞)构成的一种癌性肿瘤。这一些缺失是体细胞突变，这意味着它们发生在一个人的一生中，只存在于癌细胞中。约莫25%的神经母细胞瘤病人有1的缺失，这与更严峻的神经母细胞瘤相干。研究人员以为，这个缺失的地区也许含有一个基因，可以制止细胞发展，决裂太快，或以不受操纵的体例被称为肿瘤抑止基因。当肿瘤抑止基因被删除时，也许发生癌症。

神经母细胞瘤

神经母细胞瘤是最常危害儿童的一种癌症。最普遍的肿瘤起源于的神经组织肾上腺素腺体位于每一个肾脏之上。其他普遍的肿瘤构成部位包含腹部，胸部，颈部或骨盆中的神经组织。神经母细胞瘤能够转移到身体的其他部位，如骨头，肝脏或皮肤。

神经母细胞瘤也许成长的一样平常体征和症状，如烦躁不安，发烧，疲惫，痛苦悲伤，食欲不振，体重减轻，或腹泻。更详细的体征和症状取决于肿瘤的位置及其分散的位置。腹部肿瘤可惹起腹部肿胀。胸部肿瘤也许招致呼吸困难。颈部肿瘤会惹起神经损伤，称为小儿颈交感神经麻痹综合征(Horner syndrome)，招致眼睑下垂，小瞳孔，出汗淘汰，皮肤红肿。肿瘤转移到骨头也许招致眼睛四周的骨头痛苦悲伤，青肿，皮肤惨白或黑眼圈。脊椎中的肿瘤也许榨取脊髓，招致手臂或腿部虚弱，麻木或瘫痪。蓝色或略带紫色的隆起看起来像蓝莓，标明神经母细胞瘤曾经分散到皮肤。

腹部神经母细胞瘤会致使腹部肿胀

另外，神经母细胞瘤肿瘤能够开释刺激素，也许招致其他体征和症状，如高血压，心跳放慢，皮肤潮红和出汗。正在罕有的情形下，神经母细胞瘤病人也许会发展视性眼阵挛肌阵挛综合征(opsoclonus-myoclonus syndrome)，这会招致快速眼球活动和肌肉活动平衡。这类情形发生正在免疫系统功效失常和攻击神经组织时。

神经母细胞瘤发病率有几

神经母细胞瘤最常发生在5岁之前的儿童中，而且很少发生在成人中。神经母细胞瘤是小于1岁的宝宝中最普遍的癌症，发病率为十万分之一。

神经母细胞瘤的遗传学

当神经母细胞瘤取体细胞突变相干时，它被称为散发性神经母细胞瘤。据以为，至少有两个基因的体细胞突变须要引发散发性神经母细胞瘤。不太普遍的是，提升发作癌症风险的基因突变能够由怙恃遗传。当取神经母细胞瘤有关的突变是遗传的，这类情形称为家族性神经母细胞瘤。曾经表现ALK和PHOX2B基因中的突变加了发作散发性和家族性神经母细胞瘤的风险。正在神经母细胞瘤的构成中大概也有其他基因参取。

染色体1和染色体11的某些地区的缺失取神经母细胞瘤相关联。研究人员以为，这一些染色体中缺失的地区也许含有一种可以阻遏细胞发展，割裂得过快或以失控的方法被称为肿瘤抑止基因的基因。当肿瘤抑止基因缺失机，也许发生癌症。该KIF1B基因是位于的地区删除一种肿瘤抑止基因1号染色体，而该基因突变已正在一些人的家族曾经肯定神经母细胞瘤，评释它是参取神经母细胞瘤成长或提高。正在染色体1的缺失地区另有其他几种也许的肿瘤抑止基因。正在第11号染色体的缺失地区中没有判定到抑癌基因。

专家以为神经母细胞瘤和1号染色体某些地区的缺失有关

正在神经母细胞瘤中发觉的另一种遗传变更取疾病的严峻水平相干，但不被认为是惹起疾病的缘故。约莫25%的神经母细胞瘤病人有分外的MYCN基因拷贝，称为基因扩增。这个基因的扩增若何有助于成神经细胞瘤的攻击性是未知的。

神经母细胞瘤会遗传吗

绝大多数神经母细胞瘤病人都有散发性神经母细胞瘤，这意味着这类疾病是由身体细胞中的体细胞突变造成的，并没有被遗传。

约百分之一到百分之二的受影响个别得了家族性神经母细胞瘤。这类情势的病症具有常染色体显性遗传形式，这意味着正在每一个细胞中转变的基因的一个副本加了生长阻碍的风险。然而，遗传被以为具有不完全的外显性，由于是不是全部由怙恃遗传转变的基因的人都市发作神经母细胞瘤。具有转变的基因易患个别生长神经母细胞瘤，但也许须要分外的体细胞突变来引发该病症。