威廉姆斯综合征是由7号染色体特定区域的遗传物质缺失引起的，删除的区域包括25到27个基因，研究人员认为，其中几个基因的缺失导致了这种疾病的特征。

ELN、GTF2I、GTF2IRD1和LIMK1是威廉姆斯综合征患者通常会缺失的基因。研究人员发现，ELN基因的缺失与许多患有这种疾病的人的结缔组织异常和心血管疾病有关，特别是瓣膜上主动脉瓣狭窄。

研究表明，GTF2I、GTF2IRDLIMK1和其他基因的缺失可能有助于解释在威廉姆斯综合征患者中出现的视觉空间任务、独特的行为特征和其他认知困难的特征性困难。

GTF2IRD1的基因也可能导致与这种情况相关的独特面部特征。

研究人员认为，7号染色体上NCF1基因的存在与否会影响威廉姆斯综合征患者患高血压的风险。当NCF1基因包含在被删除的染色体部分中时，受影响的个体患高血压的可能性较小。因此，该基因的缺失似乎是一个保护因素。NCF1基因未被删除的威廉姆斯综合征患者患高血压的风险更高。

其他几个基因通常是7号染色体缺失的一部分。其中一些基因的缺失似乎与疾病的特定体征和症状有关，它们与疾病的关系正在调查中。

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1、无论是做第二代试管婴儿还是第三代试管婴儿试管妈妈，在移植后总会出现这样或者是那样的反应，这些反应称为了试管妈妈判断移植成功和移植失败的依据;

2、其实不然，移植成功与否虽然能够通过这些反应来加以佐证，单还是要通过科学验血才能确定胚胎着床是否成功，而部分妈妈却因为没有出现移植后反应而胡思乱想，这里小编给大家介绍一下移植后20个身体反应，让大家能够放心度过最艰难的移植期。

3、喜食酸物：大部分怀孕女性都会有喜欢吃酸性食物的爱好，而也有民间偏方将喜酸这个爱好作为辨别生男生女的一大特征;

4、腹疼：小腹微疼或者是绞痛，不同疼痛程度代表着不同的试管婴儿移植结果;

5、停经：胚胎移植成功的重要表现，也是怀孕的一大表现;

6、强烈的姨妈感：有移植后感觉的女性基本都会出现强烈姨妈感;

7、孕吐：早孕反应，也就是大家常说的恶心、想吐，基本发生在早晨，严重的会持续多天;

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8、腹水：也被称为移植后腹水，刚好和移植前腹水相反，经过很多试管妈妈亲身经验，只要出现了移植后腹水反应的，基本都着床成功了。

9、胸疼：胸部疼痛基本发生在移植后的第6天、第7天，到第8天基本都会消失;

10、子宫偶尔疼：子宫轻微阵痛，并不会持续太久;

11、出血：根据出血状况不同分为胚胎着床成功和失败两种现象;

12、便秘：便秘不是什么不良反应，是药物使用后的反应;

13、褐色、粉色分泌物：并非移植后出血症状，而是阴道药物流出的颜色;

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14、腰酸背疼：基本发生在移植后的第4天，有常卧床躺着的因素，也有药物使用因素;

15、肚子胀：肚子发胀，但是没有疼痛感;

16、胚胎移植成功会有身体会出现各种反应，但是并不是所有反应都预示移植成功，部分只是因为试管婴儿药物引起的，只有少部分移植后反应才是怀孕成功的症状，如下：

17、孕吐(晨吐)、腹水、胸疼、反胃、停经、着床降温、尿频、厌恶油腻等。

18、试管婴儿移植失败反应主要表现在出血、腹痛和月经来潮上面，其它反应基本都属于移植后正常反应，不过出血、腹痛程度不同也预示不同的症状：

19、移植后出血基本发生在8天-10天左右，也有发生在移植后二十多天的，如果是少量出血，只有血丝或者血迹等，基本是正常反应，如果出血量较大，而且持续时间较长，基本是移植失败的症状;