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长沙晚报掌上长沙10月19日讯(通讯员胡晓红张磊应全媒体记者徐苑)这几天，焦虑了四年的刘桦(化名)脸上终于露出了轻松的笑容。她的大儿子现在躺在封闭的移植仓库里，体内的中性粒细胞和血小板也在逐渐恢复正常。大约10天后，他会完全摆脱由& quot严重的地中海贫血& quot。救他的是他刚出生一个月的妹妹。

因为中信湘雅生殖与遗传专科医院和湖南广旭医院联合开展的PGD-HLA相合小姐姐的脐带血干细胞治疗，这个患有严重-地中海贫血的孩子即将迎来新生。

命运：来自地中海贫血的基因携带着他的父母，使他成为一个严重的患者。

刘桦和丈夫高忠(化名)是四川宜宾人。2014年，两人相恋结婚，第二年生下一个可爱的男孩。然而，当孩子六个月大时，刘桦发现他的咳嗽无法治愈。

经过血液学检查，医生怀疑孩子患了贫血。进一步的遗传学检查发现，他的HBB基因存在IVS-II-654(CT)和CD43(GT)复合杂合性突变，他是一名严重的-地中海贫血患者。这两个基因突变分别遗传自父亲和母亲。

"当我们得知这个结果的时候，人都傻了，心都好像掉进了深渊。"刘桦回忆道。从那天起，她带着孩子走上了一条迷茫的求医之路。这期间孩子还需要定期输血和除铁治疗，是一笔不小的费用。接下来的四年，成了这个家庭沉重的经济和心理负担。

救赎：& quot我们需要一个与孩子相匹配的造血干细胞。HLA & quot

"我们走访了多家医院，被告知对于重型地中海贫血患者，造血干细胞移植是治愈疾病的有效方法。如果能找到HLA匹配的造血干细胞捐献者，就有希望治愈这个孩子。"

在骨髓库等待HLA完全配型的供体从一年到五年不等，移植后排斥反应较大，不是刘桦的首选。虽然有父母和孩子之间半相同移植的成功案例，这对夫妇没有& # 039；我不想冒险，也没有& # 039；I don’我不考虑。最后，他们倾向于为自己的孩子生下一个HLA匹配的同胞，并从这个同胞身上采集造血干细胞& # 039；的脐带血进行治疗。

据介绍，造血干细胞移植可分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血干细胞移植。其中，脐带血是指胎儿分娩后最短时间内从脐静脉采集的血液，具有免疫原性低、配型要求低、获取方便等优点。

科学：胚胎植入前3/16的基因诊断几率和试管婴儿技术给命运带来希望。

2018年6月，刘桦来到中信湘雅生殖与遗传医院咨询第三代试管婴儿。

"理论上，我们有3/16的概率通过胚胎植入前的基因诊断，帮助他们生下无疾病风险、HLA匹配的孩子(PGD)。虽然听起来很低，但在评估了她的生育条件后，我们认为还是很有希望的。"中信湘雅遗传诊所副主任医师胡亮介绍。

2018年8月，刘桦取了10个卵子，最终形成了6个囊胚。在显微镜下，技术人员从每个胚胎的外滋养层提取3至5个细胞进行基因检测。结果显示，6个胚胎中，4个为地中海贫血携带者，1个正常，1个为地中海贫血患者。同时HLA基因分型显示，其中一个携带胚胎的HLA与我弟弟一致。希望有！"

"地中海贫血携带者本身不会生病，孩子也会长大。虽然他们的后代仍有生出地中海贫血患者的风险，但也可以在当时被遗传门诊确诊并排除。"

2019年1月，这个有希望的胚胎被送往刘桦& # 039；的子宫。刘桦& # 039；s怀孕成功。

成功：脐带血外周血，一袋袋健康的造血干细胞流入弟弟& # 039；的身体。

2019年4月，经中信湘雅产前诊断，医生进一步确认刘桦的HLA基因型& # 039；她怀孕的孩子死了

经过10个月的等待，2019年9月12日，东东& # 039；她的妹妹出生了。在爸爸妈妈眼里，这是一个天使般的女孩，给东东送去了120ML的脐带血，当天东东就进行了脐带血干细胞移植治疗。

2019年10月16日，移植后的第34天，弟弟还住在移植舱里。中性粒细胞和血小板仍然很低，但它们在不断恢复。大约10天后，他就可以离开仓库回家了。

湖南首例地中海贫血HLA配型移植成功，给很多遗传病家庭带来了希望。

目前脐带血干细胞移植多用于血液肿瘤、血液系统和免疫系统的遗传性和非遗传性疾病。以重症地中海贫血为例，寻找合适的干细胞移植供体并不容易。

通过辅助生殖和植入前诊断技术，选择HLA基因型匹配的健康儿童，采集其脐带血，为患者提供造血干细胞治疗，为此类疾病的治疗提供了新的可行方案。这次移植的最终成功也为这个方案提供了最有力的现实依据。

"通过地中海贫血的案例，我们搭建了辅助生殖、脐带血干细胞制备、干细胞移植治疗等多学科合作平台。为寻求造血干细胞移植的家庭提供了更有效可靠的选择。"中信湘雅遗传部副主任杜娟介绍。

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名词解释：

1.地中海贫血：世界上最常见的遗传病之一。其特征在于珠蛋白基因的突变减少(或缺乏)了构成血红蛋白的珠蛋白肽链的合成，导致严重的致死性和致残性溶血性血液病。它是中国南方最常见、危害最大的遗传病。目前，我国有3000万地中海贫血基因携带者，1万至1.5万重型地中海贫血患者。

2.HLA:人类白细胞抗原。在同种异体器官移植和造血干细胞移植的治疗中，HLA是决定移植排斥水平的重要因素。供受体HLA相合性越高，排斥反应的严重程度越低，移植的成功率和移植器官的长期存活率越高。反之，越容易产生排斥。人类干细胞国家工程研究中心可以储存脐带血，进行HLA配型检测。

3.PGD-HLA配型：通过PGD技术可以出生无疾病风险的婴儿，通过与患者HLA配型可以移植与儿童HLA相合最高的胚胎；脐带血是在分娩过程中收集的，用于治疗儿童。目前，中信湘雅生殖与遗传医院可在胚胎植入前诊断260多种单基因疾病，阻断55种遗传性肿瘤的繁殖。人类干细胞国家工程研究中心可以储存脐带血，进行HLA配型检测。

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