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一年一度的“全国预防出生缺陷日”即将到来。中国是出生缺陷高发国家。尤其是全面二孩政策实施以来，高龄孕产妇增多，胎儿出生缺陷概率增加。试管婴儿技术的快速发展，给一些家庭带来了优生的选择。那么，试管婴儿真的能避免出生缺陷吗？什么样的人适合选择这项技术？近日，记者采访了郑州大学第三附属医院生殖医学中心的专家，为大众揭开了试管婴儿神秘的面纱，并畅谈了试管婴儿技术与出生缺陷的关系。

新一代技术为遗传病家庭的诞生带来希望。

9月11日上午，在郑达大学第三附属医院生殖医学中心，记者见到了来自荥阳的赵先生一家三口。他们的孩子杨洋今年8岁，患有先天性耳聋，语言发育迟缓。这对夫妇原本打算再要一个孩子，但杨洋的情况让他们担心，于是他们去医院做了基因咨询和基因检测。检查结果显示，夫妻双方都是致聋基因携带者。虽然没有疾病的症状，但是孩子天生耳聋的概率会大大增加。在医生的建议下，这对夫妇决定选择第三代试管婴儿技术来帮助准备怀孕，以防止出生缺陷的复发。

据该中心副主任关宜春介绍，随着生殖医学技术的快速发展，试管婴儿已经衍生出三代不同的技术。不过这三代技术没有好坏之分，只是适合不同的人。“第一代技术主要针对输卵管病变、无法自然结合精子和卵子的不孕夫妇。第二代技术是严重少精子症不孕夫妇采用的辅助妊娠技术，而第三代技术主要针对染色体异常、单基因病等遗传病的孕前阻断。”她进一步解释说，第三代试管婴儿技术也被称为“胚胎植入前的基因诊断/筛查技术”。该技术是通过遗传咨询和鉴定筛查，找出有遗传病家族史的夫妇或已生育出生缺陷儿的夫妇的致病基因，然后在体外受精过程中，结合胚胎显微操作、分子遗传学等技术对胚胎进行基因检测，筛选出正常胚胎植入母体宫腔，直接淘汰“问题胚胎”，实现出生缺陷的“一级预防”；同时也避免了因胚胎异常导致反复流产、胎停给孕妇带来的巨大身心痛苦。

目前，通过第三代试管婴儿技术，可以在胚胎植入前对苯丙酮尿症、地中海贫血、进行性肌营养不良等100多种单基因疾病，以及唐氏综合征等常见染色体疾病进行基因检测和诊断，为患者提前阻断遗传疾病，减轻家庭和社会经济负担。但关义春提醒，出生缺陷的发生还与环境、药物等后天因素密切相关；还有一些罕见疾病的确切致病基因尚未找到，因此试管婴儿技术无法避免所有的出生缺陷。

试管婴儿有“门槛”

自1988年第一例试管婴儿在mainland China诞生以来，日益成熟的试管婴儿技术被越来越多的家庭认可和接受。郑附三院生殖医学中心自成立以来，已有近两万名“试管婴儿”从这里“诞生”。

“从我们长期的跟踪监测来看，这些试管婴儿的身体健康状况和学习能力与自然出生的婴儿没有明显差异。”该中心主任医师杨如静告诉记者，现在来门诊进行遗传咨询的患者，大多是打算生二胎的夫妇。因为第一个孩子患有先天性疾病，所以他们希望通过试管婴儿技术达到生一个健康宝宝的目的。“这说明公众的优生意识在逐渐提高。”但是专家承认试管婴儿技术并不适用

试管婴儿技术的实施必须符合自然规律和相关法律法规。在防治出生缺陷的第三代试管婴儿技术方面，适用于明知夫妻双方或一方存在染色体或基因异常的携带者；女方年龄大于38周岁；反复自然流产3次以上，或自然流产2次，其中至少1次产品检查证实存在病理性染色体或基因异常；反复植入胚胎失败的人。

“对于每一个来医院的患者，医生都会进行遗传病咨询、身体状况评估等。前期根据检查结果对患者进行健康指导，选择最安全、最合适的助孕方案。”杨如静补充道，一些出生缺陷高发的疾病，比如先天性心脏病，可以在孕期通过彩超筛查。但经过严密监护和健康指导，部分类型的先天性心脏病胎儿自然分娩后可进行手术，不会严重影响成人和儿童的身体状况。

遵守法律，而不是“随心所欲”

提到试管婴儿，很多人会想到“双胞胎”和“多胞胎”。有些人心存侥幸，认为试管婴儿可以是“私人裁缝”。

专家表示，试管婴儿的培养实际上是一个人工辅助生殖的过程。虽然有“人工选择”的环节，但并不像外界想象的那么“随意”，更不可能是“私人订制”。

就数量而言，目前试管婴儿在进行胚胎移植时，国内大部分医院都会将胚胎移植数量控制在不超过2个。“任何试管婴儿技术都应该建立在确保患者安全的基础上。”管宜春说，多胎妊娠会带来很多相关的并发症，还会增加流产率、早产率，以及妊娠高血压、糖尿病的发病率，对成人和儿童都有不利影响。她说，“试管婴儿的目的是帮助病人生下健康的孩子，而不是更多的孩子。所以要符合生育规律才能实现优生。”

就性别而言，我国法律明确禁止非医学需要的胎儿性别鉴定。无论是普通的b超产前检查还是试管婴儿，都是不允许进行胎儿性别鉴定的。

从体检、辅助妊娠方式选择、取卵取精、胚胎培养、基因筛查诊断、胚胎移植，完成试管婴儿的全过程需要两个多月。关义春提醒，即使胚胎移植成功，也不意味着“任务终止”。这些孕妇仍被列为“高危人群”，仍需定期产检，及时查出“隐患”，才能最终生出健康的宝宝。

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预防出生缺陷，这些检查是免费的。

婚前保健：我省为新婚夫妇提供免费的婚前保健，包括婚前医学检查、婚前健康指导和婚前健康咨询服务。其中，婚前医学检查包括体格检查、胸部透视、血常规、尿常规和梅毒筛查。接受免费婚检的新婚夫妇还可以享受7天婚假的“福利”。

孕前优生健康检查：该项目为符合生育政策并计划怀孕的农村夫妇提供免费优生健康检查服务，包括计划怀孕的流动人口夫妇。具体服务19项，包括14项医学检查，包括血常规、尿常规、肝功能、乙肝血清学等实验室检查。风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等病毒的筛查；以及妇科超声等影像学检查。

产前筛查、产前诊断：对全省初、中期符合条件的孕妇进行血清学筛查和彩超NT筛查。今年，高危孕妇(包括分娩时年龄超过35岁的孕妇)的产前诊断也将纳入免费项目。这些人可以免费享受一次羊膜穿刺术(或绒毛膜穿刺术或脐静脉穿刺术)，对胎儿进行染色体核型分析或单基因遗传病的基因诊断。

新生儿“两病”筛查和听力筛查：新生儿“两病”筛查，即苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退筛查。这种筛查在婴儿出生后72小时、7天内和完全母乳喂养后进行。一般可以采集几滴足跟末梢血。新生儿听力筛查应在孩子出生后48小时内完成，未通过和错过筛查者应在42天内重新筛查。